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　　黄小素看起来依然瘦弱，平时似乎与常人差别不大，但在她摔倒之后，庞贝病的特点就体现出来了，“别人一碰，我就有可能双膝跪地，重重地摔倒。”摔倒之后再站起来，她要用双手先扶着脚踝，支撑好之后，再用双手扶住双膝，这样才能站起来。坐出租车的时候，她会侧身先在车里坐好，然后再用手将双腿挪进车里。冬天的时候，因为天气冷，她会经常摔倒;夏天的时候，天气太热，她的呼吸更加困难。同样是罕见病患者，黄小素特别羡慕戈谢病患者，因为在浙江省，戈谢病患者的用药已经纳入医保，但庞贝病的患者依然在等待。

　　近年来，越来越多罕见病为公众所熟知。庞贝病是一种罕见且足以致命的遗传疾病，患者的身体缺乏分解糖原为葡萄糖的酸性α-葡萄糖苷酶，造成肌肉、心肌、骨骼肌和呼吸肌严重且不可逆转的受损。根据症状和体征发生的时间，庞贝病被分为早发型(婴儿型)和晚发型(儿童及成人型)两种。庞贝病的新生儿发病率约为四万分之一。不过由于庞贝病经常面临延误诊断、错诊，目前中国已确诊庞贝病患者仅百余人。他们中，84.4%曾经遇到过错诊，75%的患者要经过3个或3个以上的医院才能确诊。

　　北京医学会罕见病分会委员黄昱介绍，作为一种可能危及生命的罕见病，庞贝病患者是不幸又是幸运的，因为庞贝病是有药可医的罕见病。目前在中国已经可以买到庞贝病治疗药物，患者通过规范治疗可以改变庞贝病的病程发展，回归正常生活。但由于庞贝病需要终身用药治疗，多数患者无法承担沉重的经济负担。据了解，根据治疗强度的不同，一个成人每月花费需要10万元人民币左右，一年费用可能达到一两百万元，而且需要终生用药。黄昱表示，罕见病并非简单的医学问题，还涉及到社会保障、经济水平等多个层面的问题，因此目前还没有被纳入全国性的医疗保障体制。近些年，我国罕见病医疗保障正在逐步形成政府主导、多方合力的局面，尤其是国内一部分地区研究和出台的罕见病患者保障政策，激发了国内药物研发和生产机构的积极性，也让患者看到了希望。